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Autor:Quiroga Parodi de Michelena, María Isabel; Díaz, Alicia; Paredes, Denisse; Rodríguez, Orlando; Quispe, Edwin; Klein de Zighelboim, Eva.
Título:Estudio cromosómico en el aborto espontáneo y su aplicación clínica^ies / Chromosome study in spontaneous abortion, clinical application
Fuente:Rev. peru. ginecol. obstet;53(2):124-129, abr.-jun. 2007. ^btab.
Resumen:OBJETIVO: Determinar la frecuencia de anomalías cromosómicas en los abortos espontáneos, la influencia de la edad materna y la edad gestacional, y analizar la aplicación clínica de estos datos en la práctica obstétrica y en el manejo de futuras gestaciones de la paciente. DISEÑO: Estudio descriptivo transversal. LUGAR: Instituto de Medicina Genética, Lima, Perú. MATERIALES: Muestras de abortos espontáneos recibidos para estudio, entre los años 1995 y 2007. INTERVENCIONES: Se obtuvo los datos de 1088 muestras de abortos espontáneos, analizando el cariotipo, la edad materna y la edad gestacional. PRINCIPALES MEDIDAS DE RESULTADOS: Normalidad o anormalidad del cariotipo, edad materna. RESULTADOS: De las 1088 muestras de abortos espontáneos, 332 (30,5 por ciento) tuvieron cariotipos normales y 756 (69,5 por ciento) cariotipos anormales. En el grupo de anomalías cromosómicas, las triploidías tuvieron una frecuencia de 60,3 por ciento, la poliploidía, 16,4 por ciento, y la monosomía de X, 9,5 por ciento. A mayor edad materna, la prevalencia de aneuplodías aumentó. CONCLUSIONES: El estudio citogenético del aborto espontáneo permite determinar la causa de la pérdida gestacional, establecer un diagnóstico, planificar el manejo de futuras gestaciones e informar a la pareja sobre el pronóstico de estas. (AU)^iesOBJECTIVES: To describe the frequency of chromosome anomalies in spontaneous abortions, the influence of maternal and gestational age, and the application of this knowledge in obstetrical practice, and in future pregnancies management. DESIGN: Descriptive transversal study. SETTING: Genetics Medical Institute, Lima, Peru. MATERIALS: Spontaneous abortions samples recieved for study between 1995 and 2007. INTERVENTIONS: Data of 1088 spontaneous abortions samples were obtained and karyotype, maternal age and gestational age were analyzed. MAIN OUTCOME MEASURES: Karyotype normality or abnormality, maternal age. RESULTS: Karyotype was normal in 332 (30,5 per cent) of the 1088 samples and abnormal in 756 (69,5 per cent). Among chromosomal anomalies, aneuploidy showed a frequency of 60,3 per cent, polyploidy, 16,4 per cent, and X monosomy, 9,5 per cent. Prevalence of aneuploidy rose with maternal age. CONCLUSIONS: Cytogenetic study of spontaneous abortion is useful to determine gestational loss cause and diagnosis, plan future pregnancies and inform the couple on prognosis. (AU)^ien.
Descriptores:Aborto Espontáneo
Aberraciones Cromosómicas
Asesoramiento Genético
Epidemiología Descriptiva
 Estudios Transversales
Límites:Humanos
Femenino
Medio Electrónico:http://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/ginecologia/vol53_n2/pdf/A10V53N2.pdf / es
Localización:PE1.1

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Id:PE14.2
Autor:Manrique Hinojosa, Javier Enrique; Sullcahuamán Allende, Yasser Ciro; Limache García, Abel.
Título:Asesoría genética sobre cáncer en el Perú^ies / Genetic counseling about cancer in Peru
Fuente:Rev. peru. med. exp. salud publica;30(1):118-123, ene.- mar. 2013. ^btab.
Resumen:El cáncer es una enfermedad genética producto de alteraciones en la secuencia o expresión del ADN. Estas alteraciones, según su origen, nos permiten clasificar el cáncer como esporádico y hereditario o familiar. En base a los registros de cáncer, en el Perú se espera que del 5 al 30% de todos los pacientes con cáncer, que equivale aproximadamente entre 2000 a 12 000 personas, presentarían cáncer del tipo familiar o hereditario, lo que representaría un similar número de familias con un riesgo mayor de desarrollar cáncer que el de la población en general. El propósito de la asesoría genética es identificar cánceres hereditarios en una familia con el fin de prevenir la enfermedad y la muerte por este mal. Es una estrategia que nos puede permitir detectar y diagnosticar con antelación estos cánceres. Es por este motivo que en el Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas del Perú se realizan consultas de diagnóstico y asesoría genética desde hace cinco años, constituyéndose en un elemento importante para la lucha contra el cáncer, sin embargo, para lograr un mayor impacto en la salud requiere ampliar y fortalecer el proceso de capacitación en genética y asesoría genética a profesionales de la salud, sobre todo a médicos y enfermeras. (AU)^iesCancer is a genetic disease caused by changes in the DNA sequence or expression. Based on the origin of these changes, cancer can be classified as sporadic, and hereditary or familial. Based on the cancer records in Peru, it is expected that 5 to 30% of all patients with cancer, i.e. about 2,000 to 12,000 people, have hereditary cancer, meaning that a similar number of families have a higher risk of developing cancer compared to the general population. Therefore, the purpose of genetic counseling is to identify hereditary cancers running in the family in order to prevent diseases and deaths caused by this condition. It is a strategy that allows us to detect and diagnose these types of cancer very early. For this reason, the National Institute of Neoplastic Diseases of Peru has been providing genetic diagnosis and counseling services for five years, and represents an important element in the fight against cancer. However, in order to have a greater impact on health, it is necessary to expand and strengthen the training process in genetics and genetic counseling to health care professionals, particularly to physicians and nurses. (AU)^ien.
Descriptores:Asesoramiento Genético
Neoplasias/diagnóstico
Neoplasias/genética
Neoplasias/prevención & control
Perú
Límites:Humanos
Masculino
Femenino
Medio Electrónico:http://www.ins.gob.pe/insvirtual/images/artrevista/pdf/rpmesp2013.v30.n1.a22.pdf / es
Localización:PE14.1; PE1.1



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